Verenvuototauti

Hemofiliassa ongelmana eivät ole pelkästään mahdolliset ulkoiset vammat ja niistä johtuva verenhukka. Tauti voi myös aiheuttaa sisäistä verenvuotoa, joka ilmenemispaikastaan ja suuruudestaan riippuen saattaa olla hengenvaarallista. Sisäinen verenvuoto saattaa näkyä ulospäin mustelmina, mutta voi myös olla päällepäin näkymättömissä.

Verenvuototautia on useaa eri tyyppiä, esimerkiksi A- ja B-hemofiliaa. Näistä yleisemmän A-tyypin hemofilian aiheuttaa hyytymistekijä VIII:n riittämätön määrä. Hemofilia B:ssä potilaalta puuttuu hyytymistekijä IX. Harvinaisempi C-hemofilia johtuu XI-hyytymistekijän puutteesta ja on keskimääräistä yleisempi juutalaisväestössä.

Verenvuototauti on pysyvä ja perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihmiseen tämän syntymästä lähtien. Geneettisen taustansa vuoksi naiset ovat useimmiten taudin oireettomia kantajia, kun taas varsinaisesti sairaista ylivoimainen enemmistö on miehiä. Noin kolmasosassa tapauksista verenvuototaudin kuitenkin aiheuttaa satunnainen geenimutaatio, jota potilas ei ole perinyt vanhemmiltaan. Tätä kautta myös naisetkin voivat sairastua verenvuototautiin.

Tauti periytyy äidin X-kromosomissaan kantavan resessiivisen alleelin kautta. Hemofiliaa piilevänä kantavan äidin pojilla on 50 prosentin todennäköisyys sairastua tautiin. Vastaavasti saman äidin tyttäristä puolet on täysin terveitä, puolet kantaa sairautta oireettomana. Mikäli verenvuototauti on isällä, kaikki hänen tyttärensä ovat taudin kantajia, mutta kaikki pojat terveitä. Verenvuototautia sairastavat miehet eivät siis voi siirtää taudin oireellista muotoa seuraavalle polvelle. Naiset ovat kantajina oireettomia.

Verenvuototauti on yleisin perinnöllisistä verenvuotosairauksista. Noin yksi kymmenestä tuhannesta maailman ihmisestä kärsii taudista. Suomessa noin 2000 ihmistä sairastaa periytyvää verenvuototautia. Suurin osa hemofiliapotilaista on miehiä, mutta C-tyyppiä lukuunottamatta tauti ei muuten ole rajattu tiettyihin väestöryhmiin tai maantieteellisille alueille.

Sairauden historia on pitkä. Ensimmäiset viittaukset siihen esiintyvät juutalaisten Talmudissa. Myöhemmin hemofilian kuuluisuutta lisäsi sen esiintyminen useissa eurooppalaisissa kuningassuvuissa. Tunnettuja verenvuototautia sairastaneita henkilöitä olivat mm. Englannin kuningatar Viktoria ja Venäjän keisarin Nikolai II:n poika Aleksei.

Ennen lääketieteen kehittymistä verenvuototautia sairastavat eivät usein selvinneet hengissä aikuisikään saakka. Mikäli hemofiliaa kuitenkin hoidetaan asianmukaisesti, voi sitä sairastava nykyään elää normaalia ja täysipainoista elämää. Valitettavasti tauti kuitenkin tappaa ihmisiä yhä maissa joissa siihen ei ole tarjolla riittävää hoitoa.